Woman Care Clinic

บริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

     ดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่ผิดปกติ แต่กำเนิด เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งค่ะ โดยดาวน์ซินโดรมนับว่าเป็นความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดค่ะ ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีพัฒนาการที่ช้ากว่าปกติ มีความบ่งพร่องทางสติปัญญา และอาจมีความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น หัวใจ ทางเดินอาการ และระบบต่อมไร้ท่อ เป็นต้น

       คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน มีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมค่ะ แต่ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตาม อายุของคุณแม่ โดยถ้าคุณแม่มีอายุมาก (โดยเฉพาะถ้ามากกว่า 35 ปี) ความเสี่ยงในการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงกว่าคุณแม่ที่อายุน้อยค่ะ

อายุ 25 ปี อัตราเสี่ยง 1:1000 ต่อการเกิดมีชีพ

อายุ 30 ปี อัตราเสี่ยง 1:714 ต่อการเกิดมีชีพ

อายุ 35 ปี อัตราเสี่ยง 1:294 ต่อการเกิดมีชีพ

อายุ 40 ปี อัตราเสี่ยง 1:86 ต่อการเกิดมีชีพ

ลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

        การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม คือ การตรวจดูความเสี่ยงของคุณแม่ท่านนั้นๆ ว่ามีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงหรือต่ำ การตรวจส่วนมากจะใช้ การตรวจอัลตราซาวด์ ร่วมกับการเจาะเลือดคุณแม่ ไปตรวจค่ะ หากตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูง คุณแม่ท่านนั้น ควรจะเข้ารับการตรวจวินิจฉัยด้วยการ เจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะเลือดสายสะดือของทารก เพื่อยืนยันโรคเป็นลำดับต่อไปค่ะ

ที่คลินิกมีบริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม 2 ชนิดค่ะ คือ

  1. ตรวจคัดกรองด้วย NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

การตรวจ NIPT หรือ การตรวจนิฟ เป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่
มีความแม่นยำมากที่สุดในปัจจุบันค่ะ เป็นการตรวจเจาะเลือดคุณแม่ แล้วนำไปตรวจหาสารพันธุกรรมของคุณลูกในครรภ์ค่ะ

ความแม่นยำ

99% (ผลบวกลวง 0.1%)

อายุครรภ์ที่แนะนำ

10 สัปดาห์ขึ้นไป

สิ่งที่ได้เพิ่มเติม

เพศ และโครโมโซมคู่อื่นๆ (ตามแพ็กเกจที่เลือก)

      2. ตรวจคัดกรองด้วย Quad test (Quadruple test)

          การตรวจชนิดนี้เป็นการเจาะเลือดตรวจฮอร์โมน 4 ชนิด แล้ววิเคราะห์ออกมาเป็นความเสี่ยง แต่มีข้อจำกัดในเรื่องความแม่นยำที่ต่ำากว่า และอัตราผลบวกลวงที่สูงกว่าการตรวจนิฟค่ะ

ความแม่นยำ

81% (ผลบวกลวง 5%)

อายุครรภ์ที่แนะนำ

15-19 สัปดาห์

สิ่งที่ได้เพิ่มเติม

ความเสี่ยงของโครโมโซมคู่ที่ 13 และ 18

ตารางอัตราค่าบริการฝากการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่คลินิก

การตรวจ

ค่าบริการ (บาท)

การตรวจ NIPT

NIFTY

  • NIFTY Focus (5 คู่โครโมโซม และเพศ)
  • NIFTY Core (23 คู่โครโมโซม และเพศ)
  • NIFTY Pro (23 คู่โครโมโซม, เพศ และความผิดปกติของการขาด/เกินของยีน 92 ชนิด)

10,900

13,500

18,500

อายุครรภ์ที่แนะนำ

BRIA NIPT

  • BRIA NIPT Standard
    (23 คู่โครโมโซม และเพศ)
  • BRIA NIPT Advance
    (23 คู่โครโมโซม, เพศ และความผิดปกติของการขาด/เกินของยีน 116 ชนิด)

12,000

17,500

การตรวจ Quad test

4,000

แพคเกจตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นวิธีที่ใช้ในการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมต่างๆในทารก ในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ โดยคุณหมอจะเจาะดูดน้ำคร่ำผ่านทางหน้าท้องคุณแม่ โดยใช้ภาพวิดีโอจากอัลตราซาวด์เป็นตัวนำทาง ในน้ำคร่ำนั้นจะมีเซลล์ของทารกที่หลุดลอยอยู่ ได้แก่ เซลล์ผิวหนัง, ปอด และทางเดินปัสสาวะ และนำเซลล์นั้นไปตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการต่อไปค่ะ โดยโรคที่ใช้ตรวจบ่อยได้แก่ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome), พาทัวซินโดรม (Patau syndrome), โรคธาลัสซีเมีย และความผิดปกติทางด้านโครโมโซมเพศ เช่น เทอเนอร์ซินโดรม (Turner syndrome), Klinefelter syndrome

ในอดีต การเจาะน้ำคร่ำถูกนำมาใช้ตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรม แต่เนื่องจากเป็นหัตถการที่มีความเสี่ยงในการแท้งและถุงน้ำคร่ำรั่ว ในปัจจุบันจึงถูกทดแทนด้วยวิธีตรวจเลือดคุณแม่ จำพวกการตรวจ NIPT (non-invasive prenatal testing) ค่ะ อย่างไรก็ตาม หากผลตรวจ NIPT รายงานว่า ‘เสี่ยงสูง(High risk)’ ขั้นตอนต่อไป คุณแม่ยังจำเป็นต้องตรวจยืนยันความผิดปกตินั้นด้วยการเจาะน้ำคร่ำนะคะ

เจาะน้ำคร่ำ

แม้ว่าการเจาะน้ำคร่ำ เป็นหัตถการที่ทำโดยวิธีปลอดเชื้อและภายใต้การอัลตราซาวด์แล้วก็ตาม ยังอาจเกิดความเสี่ยงต่อคุณแม่บางประการได้แก่ การแท้ง 0.3-0.5%, น้ำคร่ำรั่ว, การติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ หรืออาการปวดท้องจากมดลูกหดเกร็ง ซึ่งในส่วนใหญ่สามารถดูแลให้หายได้ภายใต้การแนะนำของแพทย์ค่ะ มีเพียงส่วนน้อยเท่านั้น ที่เกิดเป็นภาวะแทรกซ้อนรุนแรงค่ะ

 ถึงจะเป็นหัตถการที่มีความเสี่ยง แต่เราสามารถลดความเสี่ยงนี้ได้เมื่ออยู่ในการดูแลของแพทย์ที่มีความชำนาญในด้านนี้โดยตรง นั่นก็คือ แพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (Maternal-Fetal Medicine) หรือคุณหมอ MFM ค่ะ ซึ่งทาง Woman Care Clinic ของเราดูแลทำหัตถการพร้อมปรึกษาผลตรวจทางพันธุกรรมโดยคุณหมอ MFM ทุกเคสค่ะ

แม้การเจาะน้ำคร่ำจะให้ผลที่แม่นยำสูงที่สุด แต่ไม่ได้เป็นข้อแนะนำสำหรับคุณแม่ทุกรายนะคะ การตัดสินใจควรอยู่บนพื้นฐานข้อมูลที่ครบถ้วนและเหมาะสมสำหรับคุณแม่แต่ละท่านค่ะ เราจึงมีทีมแพทย์และพยาบาลที่พร้อมอธิบายทุกขั้นตอน และเคียงข้างคุณแม่ในการตัดสินใจ เพื่อให้ทุกช่วงเวลาเป็นไปอย่างสบายใจที่สุดค่ะ

Q: ก่อนตรวจ NIPT ต้องเตรียมตัวอย่างไร ?

A: การเตรียมตัวค่อนข้างง่ายและไม่ยุ่งยาก เพียงแจ้งแพทย์หากมีโรคประจำตัวหรือใช้ยา แล้วเจาะเลือดตามนัดหมาย โดยไม่ต้องงดอาหารหรือเครื่องดื่มใด ๆ ทั้งนี้ก่อนการตรวจแพทย์จะมีการตรวจอัลตราซาวด์เพื่อยืนยันอายุครรภ์ และการเต้นของหัวใจทารกซ้ำอีกครั้งนะคะ

Q: ตรวจ NIPT ต่างจากการเจาะน้ำคร่ำไหม ?

A: ต่างกันชัดเจนค่ะ NIPT ตรวจด้วยการเจาะเลือดอย่างเดียว จึงไม่มีความเสี่ยงต่อทารก ไม่เสี่ยงแท้ง และมีความแม่นยำมากกว่า 99% สามารถคัดกรองความผิดปกติของทารกได้ และลดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดกับทารกในครรภ์ได้ค่ะ

Q: ทำไมควรตรวจ NIPT? อัลตราซาวด์อย่างเดียวได้ไหม ?

A: NIPT คัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม ได้แม่นยำกว่า 99% ด้วยเลือดแม่เพียงเล็กน้อย ขณะที่อัลตราซาวด์ตรวจโครงสร้างร่างกาย จะไม่สามารถยืนยันความผิดปกติของโครโมโซมได้ ดังนั้นแนะนำให้ตรวจทั้งสองแบบร่วมกันจะให้ข้อมูลที่ครบทั้งความเสี่ยงและพัฒนาการของทารกค่ะ

Q: ควรเลือก NIPT แพ็กเกจไหนดี ?

A: A: หากพิจารณาถึงความจำเป็น และความแม่นยำแล้ว การตรวจเพียง NIFTY FOCUS ถือว่าเพียงพอในการฝากครรภ์ทั่วไปค่ะ เนื่องจากเป็นกลุ่มโรคที่พบได้บ่อย และมีความสำคัญ อย่างไรก็ตามการพิจารณาที่ดีและครอบคลุมควรปรึกษากับแพทย์เฉพาะทาง เพราะอาจจำเป็นต้องดูทั้งอายุ ความเสี่ยงทางพันธุกรรม และโรคที่คุณแม่อาจจะกังวลเป็นพิเศษค่ะ หากมีข้อสงสัยสามารถปรึกษากับทีมแพทย์ของทางคลินิกได้เลยนะคะ

Q: ท้องจากเด็กหลอดแก้ว(IVF/ICSI) ยังต้องตรวจดาวน์ซินโดรมไหม ?

A: ยังจำเป็นต้องตรวจค่ะ เนื่องจากวิธีการทำเด็กหลอดแก้ว บางกรณีคุณแม่ไม่ได้ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน(Preimplantation genetic testing;PGT) ก่อนย้าย นั่นแปลว่าตัวอ่อนนั้นจะยังมีโครโมโซมที่ผิดปกติได้ค่ะ แต่หากเป็นการตั้งครรภ์ที่ได้รับการคัดเลือกย้ายตัวอ่อนจากโครโมโซมที่ปกติ(normal PGT) ในปัจจุบันยังแนะนำให้ตรวจซ้ำเช่นกัน เพราะ PGT เป็นการตรวจผ่านเซลล์รก จึงมีความแม่นยำ 96-98% การตรวจติดตามเมื่อตั้งครรภ์ไปแล้วจึงยังมีประโยชน์มากๆค่ะ

ไม่ใช่แค่การตรวจ แต่คือการเตรียมพร้อมด้วยความรัก

การตรวจดาวน์ซินโดรม ไม่ใช่เพียงแค่การประเมินความเสี่ยงทางการแพทย์ แต่คือการมอบโอกาสให้คุณพ่อคุณแม่ได้ข้อมูลที่ชัดเจน เพื่อวางแผนการดูแลลูกน้อยอย่างเหมาะสมที่สุดค่ะ

ที่ Woman Care Clinic เราเข้าใจดีว่า ทุกคำถามทุกความกังวล คือความรักและความห่วงใยที่มีต่อลูกน้อยในครรภ์ เราจึงให้ความสำคัญกับการอธิบายทุกขั้นตอนอย่างละเอียด ตอบคำถามด้วยความเข้าใจ เพื่อให้คุณแม่ตัดสินใจได้อย่างมั่นใจและสบายใจที่สุดค่ะ

สำหรับคุณแม่ท่านใด ที่มีความสงสัย กังวล หรือสนใจบริการตรวจดาวน์ซินโดรมวิธีต่างๆ สามารถเข้ามาปรึกษาได้เลยนะคะ คลินิกเราใช้เครื่องมือที่ได้มาตรฐานระดับสากล พร้อมมีทีมแพทย์เฉพาะทางสูตินรีเวช และคุณหมอด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์(Maternal-Fetal Medicine;MFM) ที่จะช่วยให้ข้อมูลที่เหมาะสมกับแต่ละท่าน และดูแลทุกเคสได้อย่างปลอดภัยและครบถ้วนค่ะ สามารถติดต่อสอบถามได้ที่ เบอร์ 096-692-5044 หรือ line : @womancareclinic (มี@) ได้เลยนะคะ เราพร้อมอยู่เคียงข้างและดูแลคุณแม่ในทุกขั้นตอนไปจนสุดกระบวนการค่ะ

คลินิกอัลตราซาวด์ครรภ์