ดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่ผิดปกติ แต่กำเนิด เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งค่ะ โดยดาวน์ซินโดรมนับว่าเป็นความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดค่ะ ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีพัฒนาการที่ช้ากว่าปกติ มีความบ่งพร่องทางสติปัญญา และอาจมีความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น หัวใจ ทางเดินอาการ และระบบต่อมไร้ท่อ เป็นต้น
คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน มีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมค่ะ แต่ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตาม อายุของคุณแม่ โดยถ้าคุณแม่มีอายุมาก (โดยเฉพาะถ้ามากกว่า 35 ปี) ความเสี่ยงในการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงกว่าคุณแม่ที่อายุน้อยค่ะ
อายุ 25 ปี อัตราเสี่ยง 1:1000 ต่อการเกิดมีชีพ
อายุ 30 ปี อัตราเสี่ยง 1:714 ต่อการเกิดมีชีพ
อายุ 35 ปี อัตราเสี่ยง 1:294 ต่อการเกิดมีชีพ
อายุ 40 ปี อัตราเสี่ยง 1:86 ต่อการเกิดมีชีพ
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม คือ การตรวจดูความเสี่ยงของคุณแม่ท่านนั้นๆ ว่ามีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงหรือต่ำ การตรวจส่วนมากจะใช้ การตรวจอัลตราซาวด์ ร่วมกับการเจาะเลือดคุณแม่ ไปตรวจค่ะ หากตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูง คุณแม่ท่านนั้น ควรจะเข้ารับการตรวจวินิจฉัยด้วยการ เจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะเลือดสายสะดือของทารก เพื่อยืนยันโรคเป็นลำดับต่อไปค่ะ
ที่คลินิกมีบริการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม 2 ชนิดค่ะ คือ
การตรวจ NIPT หรือ การตรวจนิฟ เป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่
มีความแม่นยำมากที่สุดในปัจจุบันค่ะ เป็นการตรวจเจาะเลือดคุณแม่ แล้วนำไปตรวจหาสารพันธุกรรมของคุณลูกในครรภ์ค่ะ
2. ตรวจคัดกรองด้วย Quad test (Quadruple test)
การตรวจชนิดนี้เป็นการเจาะเลือดตรวจฮอร์โมน 4 ชนิด แล้ววิเคราะห์ออกมาเป็นความเสี่ยง แต่มีข้อจำกัดในเรื่องความแม่นยำที่ต่ำากว่า และอัตราผลบวกลวงที่สูงกว่าการตรวจนิฟค่ะ
NIFTY
BRIA NIPT
การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นวิธีที่ใช้ในการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมต่างๆในทารก ในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ โดยคุณหมอจะเจาะดูดน้ำคร่ำผ่านทางหน้าท้องคุณแม่ โดยใช้ภาพวิดีโอจากอัลตราซาวด์เป็นตัวนำทาง ในน้ำคร่ำนั้นจะมีเซลล์ของทารกที่หลุดลอยอยู่ ได้แก่ เซลล์ผิวหนัง, ปอด และทางเดินปัสสาวะ และนำเซลล์นั้นไปตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการต่อไปค่ะ โดยโรคที่ใช้ตรวจบ่อยได้แก่ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome), พาทัวซินโดรม (Patau syndrome), โรคธาลัสซีเมีย และความผิดปกติทางด้านโครโมโซมเพศ เช่น เทอเนอร์ซินโดรม (Turner syndrome), Klinefelter syndrome
ในอดีต การเจาะน้ำคร่ำถูกนำมาใช้ตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรม แต่เนื่องจากเป็นหัตถการที่มีความเสี่ยงในการแท้งและถุงน้ำคร่ำรั่ว ในปัจจุบันจึงถูกทดแทนด้วยวิธีตรวจเลือดคุณแม่ จำพวกการตรวจ NIPT (non-invasive prenatal testing) ค่ะ อย่างไรก็ตาม หากผลตรวจ NIPT รายงานว่า ‘เสี่ยงสูง(High risk)’ ขั้นตอนต่อไป คุณแม่ยังจำเป็นต้องตรวจยืนยันความผิดปกตินั้นด้วยการเจาะน้ำคร่ำนะคะ
แม้ว่าการเจาะน้ำคร่ำ เป็นหัตถการที่ทำโดยวิธีปลอดเชื้อและภายใต้การอัลตราซาวด์แล้วก็ตาม ยังอาจเกิดความเสี่ยงต่อคุณแม่บางประการได้แก่ การแท้ง 0.3-0.5%, น้ำคร่ำรั่ว, การติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ หรืออาการปวดท้องจากมดลูกหดเกร็ง ซึ่งในส่วนใหญ่สามารถดูแลให้หายได้ภายใต้การแนะนำของแพทย์ค่ะ มีเพียงส่วนน้อยเท่านั้น ที่เกิดเป็นภาวะแทรกซ้อนรุนแรงค่ะ
ถึงจะเป็นหัตถการที่มีความเสี่ยง แต่เราสามารถลดความเสี่ยงนี้ได้เมื่ออยู่ในการดูแลของแพทย์ที่มีความชำนาญในด้านนี้โดยตรง นั่นก็คือ แพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (Maternal-Fetal Medicine) หรือคุณหมอ MFM ค่ะ ซึ่งทาง Woman Care Clinic ของเราดูแลทำหัตถการพร้อมปรึกษาผลตรวจทางพันธุกรรมโดยคุณหมอ MFM ทุกเคสค่ะ
แม้การเจาะน้ำคร่ำจะให้ผลที่แม่นยำสูงที่สุด แต่ไม่ได้เป็นข้อแนะนำสำหรับคุณแม่ทุกรายนะคะ การตัดสินใจควรอยู่บนพื้นฐานข้อมูลที่ครบถ้วนและเหมาะสมสำหรับคุณแม่แต่ละท่านค่ะ เราจึงมีทีมแพทย์และพยาบาลที่พร้อมอธิบายทุกขั้นตอน และเคียงข้างคุณแม่ในการตัดสินใจ เพื่อให้ทุกช่วงเวลาเป็นไปอย่างสบายใจที่สุดค่ะ
การตรวจดาวน์ซินโดรม ไม่ใช่เพียงแค่การประเมินความเสี่ยงทางการแพทย์ แต่คือการมอบโอกาสให้คุณพ่อคุณแม่ได้ข้อมูลที่ชัดเจน เพื่อวางแผนการดูแลลูกน้อยอย่างเหมาะสมที่สุดค่ะ
ที่ Woman Care Clinic เราเข้าใจดีว่า ทุกคำถามทุกความกังวล คือความรักและความห่วงใยที่มีต่อลูกน้อยในครรภ์ เราจึงให้ความสำคัญกับการอธิบายทุกขั้นตอนอย่างละเอียด ตอบคำถามด้วยความเข้าใจ เพื่อให้คุณแม่ตัดสินใจได้อย่างมั่นใจและสบายใจที่สุดค่ะ
สำหรับคุณแม่ท่านใด ที่มีความสงสัย กังวล หรือสนใจบริการตรวจดาวน์ซินโดรมวิธีต่างๆ สามารถเข้ามาปรึกษาได้เลยนะคะ คลินิกเราใช้เครื่องมือที่ได้มาตรฐานระดับสากล พร้อมมีทีมแพทย์เฉพาะทางสูตินรีเวช และคุณหมอด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์(Maternal-Fetal Medicine;MFM) ที่จะช่วยให้ข้อมูลที่เหมาะสมกับแต่ละท่าน และดูแลทุกเคสได้อย่างปลอดภัยและครบถ้วนค่ะ สามารถติดต่อสอบถามได้ที่ เบอร์ 096-692-5044 หรือ line : @womancareclinic (มี@) ได้เลยนะคะ เราพร้อมอยู่เคียงข้างและดูแลคุณแม่ในทุกขั้นตอนไปจนสุดกระบวนการค่ะ