ไขข้อสงสัย! ตรวจ NIPT แบบไหน ดูอะไรได้บ้าง คัดกรองดาวน์ซินโดรมแม่นยำกว่า 99% โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ
โดย นพ. ศุภณัฐ บุรินทร์กุล (หมอเอิร์ท)
พญ. ฐานิสา กิจจรัส (หมอแนน)
ในอดีต หากคุณแม่ตั้งครรภ์ต้องการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม มักต้องใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ซึ่งมีความเสี่ยงทั้งต่อคุณแม่และทารก ไม่ว่าจะเป็นอาการเจ็บขณะทำหัตถการ การติดเชื้อ หรือเพิ่มโอกาสการแท้งบุตร จึงทำให้คุณแม่หลายคนรู้สึกลังเลและกังวลที่จะเข้ารับการตรวจ แต่ปัจจุบันเรามีทางเลือกที่ปลอดภัย และอุ่นใจกว่า นั่นก็คือการตรวจ “NIPT” หรือ Non-Invasive Prenatal Testing เป็นวิธีตรวจคัดกรองแบบไม่รุกล้ำที่ให้ความแม่นยำมากกว่า 99% โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ ใช้เพียงเจาะเลือดคุณแม่เล็กน้อย ก็สามารถประเมินความเสี่ยงความผิดปกติของทารกได้อย่างมั่นใจและปลอดภัยมากขึ้นค่ะ
ในบทความนี้ Woman Care Clinic จะพาคุณแม่มาทำความเข้าใจเกี่ยวกับการตรวจ NIPT ให้ละเอียดมากขึ้น อธิบายทั้งความแตกต่างจากการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบเดิม และแนวทางการเลือกตรวจให้เหมาะกับตัวเอง เมื่ออ่านจบแล้ว คุณแม่จะสามารถตัดสินใจเลือกแพ็กเกจ การตรวจ NIPT ได้อย่างมั่นใจมากขึ้นแน่นอนค่ะ
- สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมในทารก
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่มี “จำนวนเกินมา 1 แท่ง” หรือที่เรียกว่า Trisomy 21 ค่ะ ความผิดปกตินี้ไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมของคุณพ่อหรือคุณแม่ แต่เกิดขึ้นแบบสุ่มในช่วงการแบ่งตัวของเซลล์ ส่งผลให้ทารกมีลักษณะเฉพาะ เช่น พัฒนาการช้ากว่าเด็กทั่วไป มีลักษณะใบหน้าเฉพาะ และอาจมีปัญหาสุขภาพบางอย่างร่วมด้วยค่ะ
ปัจจัยเสี่ยงต่อภาวะดาวน์ซินโดรมในทารก ได้แก่
- คุณแม่อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป เมื่ออายุมากขึ้น คุณภาพของเซลล์ไข่จะค่อยๆ ลดลง ทำให้ความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมเพิ่มสูงขึ้นตามอายุค่ะ
- ครอบครัวหรือพ่อกับแม่มีภาวะโครโมโซมผิดปกติ เช่นภาวะ Balanced Translocation ซึ่งแม้ผู้ที่มีภาวะนี้จะไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดโครโมโซมที่ไม่สมดุลให้ทารกได้ จึงเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมได้ค่ะ
- ประวัติการตั้งครรภ์ หากคุณแม่เคยมีบุตรที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมาก่อน โอกาสที่การตั้งครรภ์ครั้งต่อไปจะเกิดภาวะเดียวกันจะสูงขึ้นกว่าคุณแม่ที่ไม่เคยมีประวัตินี้ค่ะ
อย่างไรก็ตาม แม้ว่าคุณแม่จะอายุยังน้อย เช่น อยู่ในช่วงวัย 20 ปี ความเสี่ยงในการมีลูกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมก็ไม่ได้เป็นศูนย์นะคะ เพียงแต่อัตราการพบจะน้อยกว่าคุณแม่อายุ 35 ปีขึ้นไป ด้วยเหตุนี้ แนวทางการดูแลครรภ์ในปัจจุบันจึงแนะนำให้คุณแม่ทุกช่วงวัย เข้ารับการตรวจคัดกรองโครโมโซม เพื่อให้ได้ข้อมูลครบถ้วนสำหรับใช้ประกอบการวางแผนดูแลครรภ์และเตรียมความพร้อมให้ลูกน้อยอย่างดีที่สุดนั่นเองค่ะ
- NIPT คืออะไร และทำงานอย่างไร ?
- NIPT ตรวจอะไรได้บ้าง ?
1. กลุ่ม Trisomy ที่พบบ่อย
- Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ส่งผลต่อพัฒนาการทั้งด้านร่างกายและสมอง เด็กมักมีพัฒนาการช้าและมีระดับเชาน์ปัญญาต่ำกว่าเพื่อนวัยเดียวกัน และอาจมีปัญหาสุขภาพบางด้านร่วมด้วย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ไทรอยด์บกพร่อง ลำไส้อุดตัน และโครงสร้างไตผิดปกติ
- Trisomy 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม / Edwards Syndrome) เป็นภาวะที่ค่อนข้างรุนแรง ทารกมักมีน้ำหนักตัวน้อยตั้งแต่ในครรภ์ มีความผิดปกติของอวัยวะภายในหลายระบบ และส่วนใหญ่อาจไม่รอดชีวิตในระยะยาว
- Trisomy 13 (พาทัวซินโดรม / Patau Syndrome) เป็นความผิดปกติที่รุนแรงมากค่ะ เพราะกระทบต่อการสร้างสมอง ใบหน้า และอวัยวะสำคัญในร่างกาย ทำให้โอกาสรอดชีวิตและคุณภาพชีวิตของทารกต่ำ โดยมากมักไม่สามารถผ่านพ้นช่วงปีแรกไปได้ค่ะ
2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Aneuploidy)
- Turner Syndrome (XO) พบในเด็กผู้หญิงที่มีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว อาจมีส่วนสูงเตี้ยกว่าปกติ และมีปัญหาด้านการเจริญพันธุ์หรือฮอร์โมนบกพร่อง เกี่ยวข้องกับการมีบุตรยากในอนาคต และวัยทองก่อนวัยได้ค่ะ
- Klinefelter Syndrome (XXY) พบในเด็กผู้ชาย มีภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ กล้ามเนื้อน้อย รวมถึงพัฒนาการทางเพศล่าช้า หรืออาจมีบุตรยากในอนาคต
- Triple X Syndrome (XXX) พบในเด็กผู้หญิง โดยมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง เด็กส่วนใหญ่มักมีอาการไม่ชัดเจน แต่บางรายอาจมีปัญหาด้านการเรียนรู้เล็กน้อยค่ะ
- XYY Syndrome พบในเด็กผู้ชายที่มีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง เด็กมักมีส่วนสูงมากกว่าเกณฑ์ทั่วไป และอาจมีปัญหาพฤติกรรมหรือการเรียนรู้บางอย่างค่ะ
3. ตรวจเพศทารกได้เร็วและแม่นยำ
- ความแตกต่างระหว่าง NIPT กับการตรวจดาวน์ซินโดรมแบบเดิม
การตรวจคัดกรองในอดีตมีหลายรูปแบบ เช่น Integrated Test และ Quad Test ซึ่งอาศัยการตรวจเลือดดูระดับฮอร์โมนของคุณแม่ ควบคู่ไปกับการอัลตราซาวด์ วิธีเหล่านี้เป็นตัวเลือกที่สามารถประเมินความเสี่ยงเบื้องต้นของภาวะดาวน์ซินโดรมได้นะคะ แต่ความแม่นยำยังขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง เช่น ระดับฮอร์โมนของคุณแม่ ช่วงอายุครรภ์ หรือความชัดเจนของภาพอัลตราซาวด์ ทำให้บางครั้งผลตรวจอาจคลาดเคลื่อนได้ โดยความแม่นยำของการตรวจด้วยวิธีเหล่านี้จะอยู่ที่ประมาณ 80% และไม่สามารถบอกเพศทารกได้ค่ะ
ด้วยข้อจำกัดของการตรวจแบบเดิม การตรวจ NIPT จึงกลายเป็นเทคโนโลยีคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกที่ได้รับความนิยมมากที่สุดในปัจจุบัน เพราะมีความปลอดภัยสูง ไม่ต้องเจาะเข้าไปในมดลูก จึงไม่เสี่ยงแท้ง อีกทั้งยังให้ความแม่นยำมากกว่า 99% ในการประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกค่ะ
- ตรวจ NIPT แบบไหนที่เหมาะสำหรับเรา
การตรวจ NIPT มีหลายระดับแพ็กเกจ ขึ้นอยู่กับความครอบคลุมที่ต้องการ เช่น ตรวจ 3 กลุ่มโครโมโซมหลัก ตรวจโครโมโซมเพศ ตรวจไมโครดีลีชัน(Microdeletion) หรือแพ็กเกจแบบครบทุกโครโมโซม เป็นต้น
ที่ Woman Care Clinic คุณแม่จะได้รับคำแนะนำจากแพทย์เฉพาะทางสูตินรีเวชอย่างใกล้ชิด เพื่อประเมินว่าแพ็กเกจแบบใดเหมาะสมที่สุดตามอายุครรภ์ ประวัติสุขภาพ และความกังวลเฉพาะตัว ไม่ว่าคุณแม่จะเป็นครรภ์แรก การตั้งครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) หรือเคยมีประวัติแท้งมาก่อน เรามีแพ็กเกจที่เหมาะสมกับความต้องการของคุณแม่ทุกกลุ่มค่ะ ดังนี้
| รายการตรวจ | NIFTY FOCUS | NIFTY CORE | NIFTY PRO |
|
ตรวจโครโมโซมเกิน (Trisomy) – คู่ที่ 13 (Patau syndrome) – คู่ที่ 18 (Edwards syndrome) – คู่ที่ 21 (Down syndrome) |
 |
|
|
| ระบุเพศ (Sex Chromosome) | |
|
|
|
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (XO, XXY, XXX, XYY) |
|
|
|
| ความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ๆ รวม 23 คู่ |  |
|
|
| ตรวจไมโครดีลีชัน (Microdeletion) | |
|
|
| ระยะเวลาออกผล | 7 – 10 วัน | 7 – 10 วัน | 7 – 10 วัน |
| ประกันเจาะน้ำคร่ำ | 12,500 | 12,500 | 25,000 |
| เหมาะกับใคร | คุณแม่ที่ต้องการคัดกรองโรคหลักที่พบบ่อยระหว่างตั้งครรภ์ | คุณแม่ที่ต้องการผลตรวจครอบคลุมมาตรฐานทั้ง 23 คู่โครโมโซม | คุณแม่ที่ต้องการตรวจคัดกรองครอบคลุมถึงโรคหายาก (Microdeletion) ที่ไม่สัมพันธ์กับอายุ |
| ค่าบริการ | 10,900 | 13,500 | 18,500 |
- ทำอย่างไรหากผลตรวจ NIPT มีผลเสี่ยงสูง ?
หากผลตรวจ NIPT ระบุว่าคุณแม่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงสูง (High Risk) หมายความว่าระบบตรวจพบความเป็นไปได้ว่าทารกอาจมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิด แต่ยังไม่ใช่การยืนยันโรคนะคะ เพราะ NIPT เป็นการตรวจคัดกรอง (Screening Test) ไม่ใช่การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายค่ะ เมื่อพบผลเสี่ยงสูง สิ่งสำคัญคือคุณแม่ควรเข้าพบแพทย์เฉพาะทางเพิ่มเติม เพื่อวางแผนการดูแลหรือการตรวจยืนยันเพิ่มเติมตามความเหมาะสมของแต่ละราย
ที่ Woman Care Clinic มีบริการให้คำปรึกษาด้านโรคพันธุกรรม และการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) โดยแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (Maternal-Fetal Medicine: MFM) ซึ่งเป็นวิธีการตรวจยืนยันที่ได้รับความนิยมมากที่สุด เนื่องจากเป็นการตรวจวินิจฉัยที่มีมาตรฐาน ความแม่นยำสูง และความเสี่ยงในการแท้งบุตรต่ำกว่าวิธีอื่นๆ ทั้งนี้หากคุณแม่ทำการตรวจ NIFTY แล้วจำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำเพิ่มเติม คุณแม่จะสามารถเคลมค่าใช้จ่ายส่วนนี้ได้ตามวงเงินของทางบริษัทนะคะ
- FAQ ถาม-ตอบ ทุกข้อสงสัยเรื่องการตรวจ NIPT
Q: ตรวจ NIPT บอกเพศลูกได้ 100% ไหม ?
A: สามารถบอกเพศลูกได้อย่างแม่นยำสูงถึงประมาณ 95-99% ค่ะ ทั้งนี้ความแม่นยำอาจแตกต่างกันเล็กน้อยตามอายุครรภ์ และน้ำหนักของคุณแม่นะคะ (ในคุณแม่ที่มีน้ำหนักเยอะอาจมีความแม่นยำในการตรวจน้อยลงได้ค่ะ)
Q: อายุไม่ถึง 35 ปี สามารถตรวจ NIPT ได้ไหม ?
A: สามารถตรวจได้เลยค่ะ เพราะคุณแม่ทุกช่วงวัยมีความเสี่ยงในการมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมได้ เพียงแต่ความเสี่ยงอาจจะต่ำในกลุ่มคุณแม่อายุน้อย
Q: ลูกคนที่แล้วปกติ ครรภ์นี้ต้องตรวจ NIPT ไหม ?
A: ความผิดปกติของโครโมโซมโดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม ส่วนใหญ่ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมค่ะ แต่เกิดจากคุณภาพของเซลล์ไข่ที่แย่ลงตามอายุ ดังนั้นกรณีลูกคนที่แล้วปกติ ไม่ได้แปลว่าคนนี้จะปกติเหมือนกันนะคะ จึงแนะนำให้ตรวจ NIPT ใหม่ในทุกการตั้งครรภ์ค่ะ
Q: เคยแท้งมาก่อน ครรภ์นี้ควรตรวจ NIPT ไหม ?
A: ควรตรวจอย่างยิ่งค่ะ เพราะมากกว่า 50% ของการแท้งในไตรมาสแรกเกิดจากโครโมโซมผิดปกติค่ะ ทั้งนี้การตรวจ NIPT จะไม่สามารถป้องกันการแท้งบุตรได้ 100% แต่จะช่วยให้มั่นใจได้ว่าการตั้งครรภ์ในครั้งนี้ทารกน่าจะมีโครโมโซมที่ปกติค่ะ
Q: ตรวจ NIPT พบว่า ‘เสี่ยงต่ำ’ ทารกจะยังมีโอกาสเป็นโรคอยู่ไหม ?
A: โอกาสต่ำค่ะ แต่ไม่ได้การันตีว่าจะปกติ 100% เพราะว่า NIPT เป็นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเท่านั้น ในส่วนของความผิดปกติในเรื่องโครงสร้างและอวัยวะต่างๆของทารก อาจพบได้ แม้ว่าโครโมโซมจะปกติค่ะ ดังนั้นจึงยังต้องฝากครรภ์และอัลตราซาวด์ต่อเนื่องตลอดการตั้งครรภ์นะคะ
Q: ท้องแฝด ตรวจ NIPT ได้ไหม ?
A : ตรวจได้ในครรภ์แฝด 2 คนค่ะ โดยสามารถตรวจโครโมโซมร่างกาย Trisomy 13, 18, 21 ได้ค่ะ แต่จะมีข้อจำกัดในการรายงานเพศของทั้งสองคน โดยหากพบว่าตั้งครรภ์แฝด คุณหมอจะแนะนำวิธีการตรวจที่เป็นเทคนิค SNPs-based จะได้ผลที่แม่นยำมากกว่าในการแยก DNA ของทารกทั้งสองคน โดยเฉพาะหากเป็นแฝดต่างไข่หรือแฝดที่เกิดจากการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF)
NIPT ตัวช่วยเพิ่มความอุ่นใจให้คุณแม่ยุคใหม่
การตรวจ NIPT ถือเป็นวิธีที่ได้รับความนิยมอย่างมากในปัจจุบัน ด้วยเหตุผลเรื่องความแม่นยำและยังปลอดภัย จึงถูกใช้เป็นมาตรฐานของการดูแลครรภ์ของคุณแม่ทุกท่านค่ะ นอกจากช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลสุขภาพทารกอย่างถูกต้อง โดยไม่ต้องเผชิญความเสี่ยงจากการตรวจแบบเดิมค่ะ ที่สำคัญยังครอบคลุมการคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมหลายรูปแบบ จึงทำให้คุณแม่ได้รับข้อมูลสำคัญเพียงพอในการเตรียมพร้อมและวางแผนดูแลลูกน้อยได้อย่างรอบด้าน ตั้งแต่ก่อนคลอดไปจนถึงหลังคลอดนะคะ
ที่ Woman Care Clinic เราใช้เทคโนโลยีมาตรฐานระดับสากล พร้อมทีมแพทย์เฉพาะทางด้านสูตินรีเวชมีประสบการณ์สูง เพื่อช่วยประเมินและแนะนำแพ็กเกจ NIPT ที่เหมาะสมกับคุณแม่แต่ละท่าน เพื่อให้การดูแลเป็นไปอย่างอุ่นใจและปลอดภัยที่สุดค่ะ และที่สำคัญคลินิกมีการให้คำปรึกษาผล NIPT และอัลตราซาวด์โครงสร้างแบบละเอียด พร้อมบริการเจาะน้ำคร่ำโดยคุณหมอเฉพาะทางด้าน เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (Maternal-Fetal Medicine: MFM) หากคุณแม่สนใจตรวจ NIPT หรืออยากปรึกษาแพทย์เพิ่มเติม สามารถติดต่อ เบอร์ 096-692-5044 หรือ line : @womancareclinic (มี@) ได้เลยนะคะ เราพร้อมอยู่เคียงข้างและดูแลคุณแม่ในทุกขั้นตอนเลยค่ะ 🙂
